Достижения югорских генетиков

В настоящее время медицинская генетика находится в ранге приоритетных направлений развития здравоохранения России.

Медико-генетическая консультация (МГК) на базе Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут, ХМАО – Югра) является единственным в автономном округе медицинским подразделением для оказания диагностической, консультативной и лечебной помощи по широкому кругу проблем, связанных с наследственными заболеваниями. Окружной кардиоцентр является уникальным учреждением, под одной крышей которого объединены кардиохирургическая и медико-генетическая помощь. Это позволяет выявить врождённый порок сердца ещё до рождения ребёнка, определить его жизнеспособность и тактику ведения беременной, оказать своевременную кардиохирургическую помощь новорожденному.

В арсенале специалистов кардиоцентра современное оборудование экспертного класса и эффективные методы диагностики и лечения, благодаря чему стало возможным достижение высоких результатов, отвечая веяниям времени и требованиям пациентов. И специалистам медико-генетической консультации, несомненно, есть чем гордиться.

Ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 700 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития (ВПР). Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики в МГК выявляется около 300 плодов с ВПР, 50% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Благодаря проведению инвазивной пренатальной диагностики около 5000 беременных женщин с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей.

Уже более 10 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье». На сегодняшний день в ХМАО – Югре достигнут 100% охват послеродового обследования новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. За это время в медико-генетической консультации ОКД «ЦД и ССХ» обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено 155 детей с наследственными заболеваниями обмена. Ранняя диагностика и лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.

«Знакомство с собой или взгляд на себя через призму наших генов»

Интересно знать, что 99% генов у всех людей одинаковые, 1% генов имеют мельчайшие различия (полиморфизмы). Они-то и определяют индивидуальность каждого человека, в т.ч. подверженность к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям (атеросклероз, инсульт, инфаркт), гипертонии, бронхиальной астме и ряду других.

Изменить гены человеку не дано. Но, изменяя внешние обстоятельства, повлиять на их работу – вполне возможно. Генетическое тестирование на наличие предрасположенности к различным заболеваниям названо величайшим изобретением человечества. В 2010г. на базе лабораторного отделения МГК создана лаборатория генодиагностики с целью подтверждения моногенной наследственной патологии и генетической предрасположенности к социально значимым заболеваниям (сердечно-сосудистым, тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии). Для реализации этого направления приобретено современное лабораторное оборудование, обучены специалисты и внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик.

В это же время в МГК были апробированы методики для двух модулей биочипов: ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы гемостаза и КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной гипертензии. За последние два года проведено около 800 исследований по диагностике наследственных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых.

Вектор развития медико-генетической службы Югры характеризует уровень организации здравоохранения в регионе и его главную цель – развитие профилактического направления в современном здравоохранении.