Неонатальный скрининг

Нам не сделали неонатальный скрининг новорожденных - ни в роддоме, ни в поликлинике. Пошел 9-ый месяц ребенку. Нужно ли этот скрининг провести? И кто теперь должен на него направить - педиатр? (Лариса)

Ответ:
Уважаемая Лариса, неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Сроки и условия проведения обследования
Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных - на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь - из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребенок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребенок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребенка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребенку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Если скрининг не проведен в указанные сроки, то позже он не проводится. Акцентируйте внимание Вашего педиатра на этом, возможно он назначит Вам консультацию эндокринолога.

Будьте здоровы!
С уважением, педиатр
Рагозина Кристина