Самые редкие генетические заболевания в Тюмени у детей: какие есть и как диагностировать

Фото: Владимир Кузьмин, NG72.ru

Генетические заболевания предсказать трудно, но возможно. Как справляться с уникальными болезнями и как обезопасить своего ребенка

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Цель этого дня — рассказать людям о редких заболеваниях, а также способах их лечения и профилактики. Большинство таких болезней является следствием генетических отклонений, причем человек может даже не догадываться об угрозе. О самых редких генетических угрозах, встречающихся у тюменцев, а также о методах профилактики узнал журналист NG72.RU.

Ежегодно в Тюмени рождаются дети с генетическими болезнями, некоторые из которых довольно редки, а некоторые даже уникальны для области. При этом огромную роль в диагностике подобных заболеваний играют родители, так как только от них зависит своевременный контроль и помощь ребенку.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. С фенилкетонурией рождается 2 ребенка в год по югу Тюменской области, на 4 сутки после рождения у детей из пятки берется кровь, ее обследуют на наличие заболевания. При этом заболевании поражается ЦНС человека, а результатом становится крайняя умственная отсталость, судороги и общая вялость. Своевременное лечение, которое предоставляется бесплатно помогает стабилизировать состояние больного, не допуская дальнейшего ухудшения. Благодаря специальным вегетарианским диетам, а также особому питанию, которое больные получают в перианатальном центре абсолютно бесплатно в течение всей жизни, человек может жить обычной жизнью.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

Мукополисахаридоз проявляется с возрастом, частота 1 на 70000-200000 новорожденных. В результате наследственных аномалий, с возрастом, у больного проявляются различные дефекты костной, хрящевой и соединительной тканей. Подобные отклонения нельзя назвать уникальными, однако, в целом, они очень редки. При мукополисахаридозе поражаются все внутренние системы человека, и с каждым годом человеку становится хуже, с предсказуемым результатом. В Тюмени, есть семья, в которой ребенку диагностировали мукополисахаридоз, и которая отказалась от лечения. Свое решение они объяснили страхом перед побочными эффектами лекарства, хотя есть возможность лечить недуг и дать ребенку шанс. Сейчас же, с каждым годом, ему будет все хуже, говорят врачи.

БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА

Болезнь Вольмана или дефицит лизосомной кислой липазы встречается еще реже, в Тюмени зафиксирован только один случай у женщины. В результате этой болезни у пациента разрушается печень с исходом в фиброз, цирроз и печеночную недостаточность. С детского возраста могут проявляться нарушения сердечно-сосудистой системы. Тюменка, несмотря на болезнь, занимается танцами, но, по словам специалиста, вынуждена часто бывать в Москве, чтобы получить необходимое лечение. Хотя динамика лечения была отмечена положительная, после лечения печень и селезенка заметно уменьшились, что дает девушке возможность жить полной жизнью.

X-СЦЕПЛЕННАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ

Также один пациент зарегистрирован в Тюмени с очень редким заболеванием: X-сцепленная адренолейкодистрофия. Взрослый мужчина, поступивший к врачам уже в коляске получил шанс. Перед специалистами стоит задача по сохранению его ментальных функций, с которыми они, на данный момент, справляются. Подобные отклонения фиксируются у людей любого возраста, а сама болезнь вызывает разрушение мышечной ткани, нарушения работы внутренних органов, в том числе и головного мозга, а в последствии летальный исход. Однако, при должном лечении всего этого можно избежать.

По словам заведующей отделением перинатального центра, врача-генетика Валентины Владимировны Михальчук, несмотря на редкость и опасность заболеваний, болезнь можно контролировать и для пациентов есть надежда на нормальную жизнь:

— Выявить редкие генетические заболевания довольно проблематично, и для этого нужно хорошо знать ранние признаки. Ведь ребенок рождается здоровым, а уже потом его состояние резко ухудшается. Поэтому здесь важен каждый день и знание о здоровье родителей.

В таких ситуациях все в руках родителей, ведь сейчас мы можем не только лечить, но и предупредить болезнь. Для этого нужно сделать совсем немного: сдать тест, пройти ДНК диагностику и дождаться результатов из Москвы. На основании этих результатов, взятых у будущих папы и мамы, можно спрогнозировать риски для малыша, а значит подготовить необходимую помощь. Есть даже процедура, когда у мамы, которая находится на 9-19 неделе беременности, можно взять плаценту на анализ, дающий нужную информацию. Для лечения и диагностики это неоценимая помощь, но начинаться забота о здоровье ребенка должна с родителей. Без их участия наши возможности ограничены.

Это лечение не может уничтожить болезнь, но в состоянии остановить разрушительные процессы, давая человеку шанс на полноценную жизнь. От неприятных генетических сюрпризов не застрахован никто. Даже у здоровых, на первый взгляд, родителей, ребенок может унаследовать два неудачных участка ДНК. И если изменить ДНК пока невозможно, то влиять различными ферментами на состояние человека специалисты могут. Проверить здоровье своего малыша будущие мамы могут по адресу Фабричная, 5, в женской консультации, а отправить свою кровь на анализ любой взрослый может в медицинской лаборатории KDL, на Немцова, 22.

Новостной портал Тюмени — NG72.ru