Генетический паспорт - основа персонализированной медицины XXI века

В настоящее время под «генетическим» паспортом понимают либо «идентификационный паспорт», либо «паспорт здоровья». Идентификационный генетический паспорт – это индивидуальные данные о ДНК конкретного человека, записанные в виде набора маркеров, понятного только специалистам-генетикам и судебным медикам. Эти данные могут использоваться для идентификации личности, наподобие отпечатков пальцев, и обычно не несут какой-либо информации о здоровье человека. Подобные исследования также проводятся, например, при определении отцовства.

А вот генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность сосредоточено в лабораториях Москвы, Санкт-Петербурга и других крупных городов.

Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.

В лабораторном отделении Медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут) проводятся исследования по выявлению генетической предрасположенности к следующим заболеваниям:

• Наследственные тромбофилии
• Сердечно-сосудистые заболевания
• Болезни органов дыхания (бронхиальная астма)
• Болезни суставов
• Привычное невынашивание беременности
• Заболевания желудочно-кишечного тракта (целиакия)
• Эндокринные заболевания (сахарный диабет)
• Онкологические заболевания (рак молочной железы)

Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям имеется возможность генетического тестирования на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденные пороки сердца.

Зная «сильные» и «слабые» стороны генома конкретного человека, появляется возможность персонализировать диагностический, профилактический и лечебный подходы.

Стоит отметить, что геном человека был полностью расшифрован всего несколько лет назад. Он содержит порядка 25 тысяч генов. Область ответственности каждого из них еще не изучена. В настоящее время известны функции всего лишь нескольких тысяч генов. Но их палитра постоянно расширяется. Появляются новые данные, о которых информируется клиент. И он может пополнить свой паспорт, сдав кровь повторно. Оптимальная периодичность пополнения данных «генетического паспорта» - 1 раз в год.

Чтобы пройти генетическое тестирование, надо просто сдать кровь. Но тестироваться нужно после посещения врача-генетика, чтобы было понятно, какие именно гены смотреть.

Важно заметить, что генетическая предрасположенность - не приговор: свои генетические особенности надо знать заранее и не провоцировать риск. Узнав свои реакции на продукты питания, лекарства, внешние воздействия, можно выработать оптимальный режим жизни. Лозунг, которому необходимо следовать: «Давайте жить в гармонии со своими генами!».