Обнаружить вовремя

В Сургуте почти вдвое увеличилось число детей, страдающих врождёнными генетическими заболеваниями. Такие данные приводят специалисты медико-генетической консультации окружного кардиоцентра. Выявить 5 видов болезней помогает скрининг новорожденных.
Забор крови у малышей делают на четвёртый день жизни, как правило – на дому. Процедура занимает всего несколько минут. Медицинская сестра наносит кровь на специальные тест-бланки, которые позже отправят в лабораторию медико-генетической консультации. Этот анализ необходим, чтобы выявить у детей врождённые генетические заболевания. И такой ранний срок сдачи крови оправдан – в первый месяц жизни ребёнку можно оказать эффективную помощь. Врачи могут предотвратить развитие заболеваний и вылечить малыша.
Скрининг выявляет 5 врожденных генетических болезней. При несвоевременном лечении все они будут иметь тяжёлые последствия для ребенка. Например, врождённый гипотериоз – это наиболее часто встречающееся врождённое заболевание щитовидной железы, которое формируется внутриутробно и проявляется нарушением синтеза гормонов щитовидной железы, которое приводит к нарушению развития всех органов и систем, и в первую очередь к развитию нарушений в формировании центральной нервной системы.
В прошлом году в Сургуте обследовано более 24 тысяч новорожденных. Наследственные заболевания выявили у 30-и малышей. Это почти в два раза больше, чем в 2009 году.
Еще год назад на анализ уходили недели, так как тест-бланки с кровью отправляли в крупные федеральные центры. С открытием в Сургуте уникальной лаборатории молекулярных исследований ситуация изменилась. Сегодня скрининг новорожденных занимает не более суток. Медики говорят: главное, чтобы родители не отказывались от проведения обследования.

ТРК "Сургутинтерновости"